PlayGreen For Environment (PFE) soutient la recherche sur la maladie de Sanfilippo, l’une des 7000 maladies rares connues (d’autres sources avancent un chiffre de 8000). D’origine génétique, elle affecte gravement le développement des enfants.
À travers sa campagne de dons, l’organisation souhaite attirer l’attention sur l’ensemble des maladies rares. Elles concernent plusieurs millions de personnes en France mais restent largement méconnues du grand public.
Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
Selon le site sante.gouv.fr, “Les maladies sont dites rares lorsqu’elles touchent 1 personne sur 2000 individus. En France, plus de 3 millions de personnes sont touchées par l’une des 7000 maladies connues à ce jour.”
Ces pathologies sont souvent génétiques, graves, évolutives et invalidantes. Leur rareté rend leur diagnostic difficile, parfois long de plusieurs années. Ce manque de repères contribue à l’isolement des familles concernées, souvent livrées à elles-mêmes.
En étant classées “rares”, ces maladies deviennent paradoxalement invisibles. Car derrière chaque pathologie se cache une poignée de malades. Dans ces conditions, il est difficile de créer une mobilisation de masse ou de peser dans les politiques publiques.
Un manque à gagner pour les laboratoires
Le financement de la recherche repose en grande partie sur des logiques de rentabilité. Pour les laboratoires pharmaceutiques, investir des millions dans une pathologie qui concerne peu de patients n’est pas “rentable”. C’est ce qu’on appelle le désert des “médicaments orphelins”. Ce sont des médicaments pour lesquels peu de traitements sont développés, car peu de débouchés économiques sont envisageables.
Même si des dispositifs existent pour encourager cette recherche (statut de médicament orphelin, aides publiques, etc.), ils restent insuffisants face à l’ampleur du besoin. Résultat : seuls 5 % des maladies rares bénéficient aujourd’hui d’un traitement spécifique.
Une médiatisation fragmentée et insuffisante
Malgré les 3 millions de personnes concernées en France, les maladies rares restent largement absentes des grands médias. La diversité et la complexité de ces pathologies rendent difficile leur représentation médiatique. Contrairement à des maladies plus répandues, les maladies rares manquent souvent de figures emblématiques pour porter leur cause, ce qui limite leur visibilité.
Cette faible médiatisation a des conséquences directes sur la mobilisation des ressources et la sensibilisation du public. Sans une couverture médiatique adéquate, il est difficile de susciter l’intérêt des donateurs, des décideurs politiques et du grand public, perpétuant ainsi le manque de financement et de soutien pour la recherche et l’accompagnement des patients.
Une mobilisation portée par les familles et les associations
Face à l’absence de traitements pour 95 % des maladies rares, les familles des patients jouent un rôle crucial dans la mobilisation des ressources. En France, plus de 240 associations de patients œuvrent pour faire avancer la recherche et améliorer la prise en charge des malades. Des organisations telles que l’Alliance Maladies Rares regroupent ces associations pour renforcer leur impact collectif.
Ces initiatives ne suffisent pas à combler le manque de soutien institutionnel. Les associations et les familles ont besoin de l’appui des pouvoirs publics, des entreprises et des citoyens pour amplifier leur action et garantir des avancées significatives dans la lutte contre les maladies rares.
Une urgence médicale et sociale
Les maladies rares, bien que peu fréquentes individuellement, représentent un enjeu majeur de santé publique. Elles affectent souvent les enfants, avec 70 % des cas débutant avant l’âge de cinq ans. Le délai moyen pour obtenir un diagnostic est de cinq ans, période durant laquelle les patients et leurs familles vivent dans l’incertitude et sans prise en charge adaptée.
L’absence de traitements pour la majorité de ces maladies aggrave la situation, laissant les patients sans solution thérapeutique. De plus, les avancées dans la recherche sur les maladies rares peuvent bénéficier à d’autres domaines médicaux, notamment en génétique et en thérapie génique, soulignant l’importance d’investir dans ce secteur pour l’ensemble du système de santé.
Des progrès récents contre ces maladies
Malgré les difficultés, la recherche sur les maladies rares progresse. Ces dernières années, des avancées majeures ont été réalisées grâce aux thérapies géniques et aux biothérapies ciblées, notamment pour des pathologies comme l’amyotrophie spinale ou certaines leucodystrophies. En 2023, plus de 220 médicaments orphelins étaient autorisés en Europe, contre seulement 8 en 2000. Ces traitements restent rares, mais leur développement montre que les efforts de recherche peuvent aboutir à des résultats concrets, porteurs d’espoir pour les familles.
Le rôle essentiel des fonds de dotation
Les fonds de dotation, tels que PlayGreen For Environment (PFE), jouent un rôle déterminant dans le soutien à la recherche et à l’accompagnement des patients atteints de maladies rares. En France, on compte plus de 5 600 fondations et fonds de dotation. Leur engagement a permis de mobiliser 16 milliards d’euros pour des causes d’intérêt général en 2022.
Ces structures permettent de canaliser les dons et de financer des projets innovants, souvent délaissés par les circuits traditionnels. Elles offrent également une plateforme pour sensibiliser le public et encourager l’engagement citoyen. En soutenant des initiatives comme celles de PFE, chacun peut contribuer à faire avancer la recherche et à améliorer la vie des personnes touchées par les maladies rares.
